Existe una enfermedad de predominio en la región mediterránea que se caracteriza por la aparición de brotes de fiebre, dolor articular y afectación de una o más serosas, como el peritoneo o la pleura. Se da en miembros de una misma familia y se hereda siguiendo un patrón recesivo. Esta enfermedad recibe el nombre de fiebre mediterránea familiar.
La fiebre mediterránea familiar es una enfermedad con herencia autosómica recesiva debida a una mutación de la región más extrema del brazo largo del cromosoma 16.
Predomina en la región mediterránea, de ahí su nombre, sobre todo entre los varones jóvenes de entre 5 y 15 años.
La causa de esta mutación es desconocida, pero se plantean diversos desencadenantes posibles como por ejemplo agentes infecciosos, alteraciones inmunológicas o de las catecolaminas.
En los tejidos que se ven afectados, si se analizan al microscopio, se observa un infiltrado de leucocitos polimorfonucleares.
La fiebre mediterránea familiar cursa en forma de brotes periódicos que se producen una o dos veces al mes y que no siguen ningún tipo de patrón de aparición. Los brotes suelen durar entre 24 y 48 horas. Los pacientes presentan:
Otras manifestaciones: dolores musculares generalizados,
hepatomegalia, esplenomegalia, orquitis o
hematuria.
La complicación más frecuente de la
fiebre mediterránea familiar es la amiloidosis, que
afecta principalmente a los riñones y puede conducir a
una insuficiencia renal crónica. La amiloidosis se
presenta antes de los 40 años. No existe relación entre
el número o la intensidad de los brotes y la existencia
de amiloidosis. En ocasiones la amiloidosis es la única
manifestación de la fiebre mediterránea familiar, cosa
que implica un peor pronóstico. En general, el
pronóstico de la fiebre mediterránea familiar es muy
bueno y depende sobre todo de la existencia de amiloidosis.
El diagnóstico de la fiebre mediterránea familiar se basa en la clínica del paciente y en una serie de criterios diagnósticos.
En los análisis de sangre se apreciará una elevación de los reactantes de fase aguda, como la velocidad de sedimentación globular (VSG) y la proteína C reactiva (PCR). Asimismo, se apreciará una elevación de los leucocitos y del fibrinógeno, hecho característico de esta enfermedad.
Los criterios diagnósticos de la fiebre mediterránea familiar son tres mayores (fiebre recurrente, afectación de serosas y lesiones cutáneas) y tres menores (elevación de la VSG, aumento del fibrinógeno y elevación de leucocitos en sangre). Para poder establecer el diagnóstico se necesita que se dé la fiebre junto con un criterio mayor y uno menor o bien dos menores.
En aquellos casos en que no se dé un número suficiente de criterios para el diagnóstico se puede realizar una prueba de estimulación mediante la inyección intravenosa de metaraminol; si en 48 horas aparecen síntomas compatibles con un brote de fiebre mediterránea familiar se considera positiva la prueba.
El tratamiento se basa en la colchicina, que disminuye el número de brotes, así como su intensidad. Debe usarse de forma preventiva y continuada, no para tratar los brotes ya instaurados. Se puede dar hasta 3 mg al día para controlar la enfermedad. Los principales efectos secundarios del tratamiento son las náuseas, los vómitos y la diarrea.
En caso de que el paciente padezca una insuficiencia renal secundaria a la amiloidosis, se puede plantear un trasplante renal, ya que la administración de colchicina impide la aparición de amiloidosis en el injerto.
Dado que se trata de una enfermedad hereditaria, no existen medidas preventivas para impedirla. Cabe aconsejar a las personas que tengan familiares que padezcan esta enfermedad que estén atentos a la posible aparición de la misma en las primeras etapas de la vida.
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Dr. David Cañadas Bustos
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