Es el la enfermedad causada por el depósito de amiloide en diferentes órganos del cuerpo, provocando alteraciones diversas en función de la cantidad y del órgano afecto.
El amiloide es una proteína de estructura fibrilar que se deposita en los diferentes órganos destruyendo los tejidos normales.
Se desconocen las causas de la amiloidosis.
La amiloidoisis se clasifica en seis grandes grupos:
Amiloidosis primaria:
Sin relación con otras enfermedades, excepto con al mieloma múltiple.
Amiloidosis secundaria: en relación a otras enfermedades, especialmente reumatológicas como la espondilitis anquilosante, la artritis reumatoide, seguido de enfermedades infecciosas entre las que destacan la tuberculosis, la osteomieilitis o la lepra.
Amiloidosis localizada:
Depósitos de amiloide exclusivamente en un órgano (piel, pulmón,..).
Amiloidosis senil: en autopsias de pacientes donde se encuentra el depósito de amiloide en el sistema nervioso central, corazón, articulaciones y páncreas sin haber existido sintomatología previa
Amiloidosis familiar: existen diferentes asociaciones de depósito de amiloide que se transmiten genéticamente entres algunas familias.
Amioidosis asociada a hemodiálisis
Los mecanismos de producción de la enfermedad son en todos los casos desconocidos.
Está en relación con los órganos afectos, independientemente del tipo de amiloidosis.
En las formas localizadas, los síntomas se limitan exclusivamente a los órganos afectados, y en las formas seniles, el diagnóstico se consigue con la autopsia.
Cabe pensar en una amiloidosis (ya sea primaria a secundaria) ante un paciente con síntomas de pérdida de peso, cansancio, hinchazón de los pies (edemas), dificultad respiratoria, dolor de cabeza, sensación de hormigueo (parestesias) y cambios en la voz.
La incidencia es igual en ambos sexos. En las formas secundarias, la edad media de diagnóstico es menor que en las formas primarias.
El riñón es el órgano que más se afecta (hasta en un 90% de los casos), que de forma lenta y progresiva entra en insuficiencia renal siendo una de las causas de muerte más frecuente.
A nivel del aparato digestivo, también es frecuente el depósito de amiloide pero con síntomas escasos, entre los que destaca la macroglosia o lengua grande hasta en un 10% de los casos.
En el corazón se producen síntomas de arritmias, angina de pecho e insuficiencia cardíaca.
La púrpura, lesiones cutáneas palpables rojo-violáceas, aparece en un 20% de los pacientes. Estas lesiones aparecen de forma característica en la zona alrededor de los ojos.
El diagnóstico se basa en la demostración de material amiloide por biopsia, que suele obtenerse de grasa abdominal subcutánea o en tejido rectal si no existen lesiones cutáneas susceptibles de biopsia. En algunos casos se realiza biopsia de médula ósea, diagnosticando la enfermedad en un 40%, o directamente en el órgano afecto.
Los resultados de laboratorio, muestran anemia en un 90% de los pacientes y una velocidad de la sangre aumentada.
Consiste en el tratamiento de la enfermedad de base, si la hay, ya que no existe actualmente ningún tratamiento eficaz.
En casos de insuficiencia renal, está indicada la hemodiálisis e incluso el trasplante renal.
Es por esto, que es una enfermedad con un pronóstico medio de supervivencia de 1 a 4 años desde el diagnóstico. La insuficiencia renal, la insuficiencia cardíaca, las arritmias y las infecciones con las causas más frecuentes de fallecimiento.
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Dra. Laura Cristel Ferrer
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